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Étude Génétique De La Maladie De Buschke-fischer-brauer: Maladie De Buschke-fischer-brauer: Analyse Bio-informatique et Génétique French edition
Mbarka Bchetnia
Étude Génétique De La Maladie De Buschke-fischer-brauer: Maladie De Buschke-fischer-brauer: Analyse Bio-informatique et Génétique French edition
Mbarka Bchetnia
La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctuées. Elle est caractérisée par des papules cornées, jaunâtres et de taille variable qui sont distribuées sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est à déterminisme autosomique dominant. Aucun gène responsable de cette KPP n?a été identifié à part deux régions candidates qui ont été localisées l?une sur 8q24,13-q24,21 et l?autre sur 15q22-q24. L?objectif de cette étude est de faire une analyse bio-informatique et génétique de la région candidate 15q22-q24. Nous avons pu rétrécir l'intervalle de liaison génétique par des analyses haplotypiques à l'aide de marqueurs microsatellites à 6.9Mb. l'étude bioinformatique de cette région candidate a permis d'identifier plusieurs gènes candidats.
Media | Books Paperback Book (Book with soft cover and glued back) |
Released | February 28, 2018 |
ISBN13 | 9786131572333 |
Publishers | Editions universitaires europeennes |
Pages | 84 |
Dimensions | 150 × 5 × 225 mm · 136 g |
Language | French |