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 Étude Génétique De La Maladie De Buschke-fischer-brauer: Maladie De Buschke-fischer-brauer: Analyse Bio-informatique et Génétique

Mbarka Bchetnia


Beskrivelse

La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctuées. Elle est caractérisée par des papules cornées, jaunâtres et de taille variable qui sont distribuées sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est à déterminisme autosomique dominant. Aucun gène responsable de cette KPP n?a été identifié à part deux régions candidates qui ont été localisées l?une sur 8q24,13-q24,21 et l?autre sur 15q22-q24. L?objectif de cette étude est de faire une analyse bio-informatique et génétique de la région candidate 15q22-q24. Nous avons pu rétrécir l'intervalle de liaison génétique par des analyses haplotypiques à l'aide de marqueurs microsatellites à 6.9Mb. l'étude bioinformatique de cette région candidate a permis d'identifier plusieurs gènes candidats.

Item details

Media   Paperback   (Bog med limet ryg)
Udgave   French edition
Released   28/02-2018
ISBN13   9786131572333
Publisher   Editions universitaires europeennes
Pages  84
Dimensions   5 × 150 × 225 mm
Weight   136 gram
Language   French